本書共分十四章，內容包括遺傳的細胞與分子基礎、人類基因組學、人類致病基因研究的策略與方法、人類染色體和染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、群體遺傳、生化遺傳病、線粒體基因病、免疫遺傳、腫瘤遺傳、表觀遺傳學、臨床遺傳。