本書遴選出部分有超聲異常表現(xiàn)的罕見病，介紹各種罕見病的概況、流行病學(xué)特性、發(fā)病機(jī)制及超聲表現(xiàn)，整理并分享北京大學(xué)第三醫(yī)院超聲科在罕見病超聲診斷方面的臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。本書共分為八部分三十四章，各章分別從疾病概述、病例介紹、超聲表現(xiàn)和討論四個(gè)方面，圖文并茂地介紹罕見病的超聲特征及相關(guān)臨床知識(shí)，對(duì)提高超聲診斷醫(yī)師罕見疾病的診斷及鑒別能力有重要的參考價(jià)值。旨在提高超聲醫(yī)師對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)，使超聲醫(yī)生們能夠從異常表現(xiàn)的蛛絲馬跡中，抽絲剝繭地發(fā)現(xiàn)相關(guān)病變，為臨床醫(yī)生提供更及時(shí)、準(zhǔn)確的影像信息。