《罕見病敘事醫(yī)學(xué)：愛，有力度》包含多學(xué)科領(lǐng)域?qū)＜揖x的罕見病患者病例、診療過程的經(jīng)驗(yàn)分享、罕見病患者真實(shí)現(xiàn)狀分享。讀者為罕見病臨床診療醫(yī)師、藥師、罕見病患者、社會(huì)其他行業(yè)人員。本書將由全國(guó)罕見病專家參與編寫，多家醫(yī)院參與。其是（具有普適性）為了促進(jìn)全社會(huì)更好地了解罕見病患者群體的處境與需求，傳遞中國(guó)醫(yī)生群體以患者為中心，醫(yī)患共同決策的理念與尊重患者、理解生命的人文關(guān)懷，推動(dòng)全社會(huì)醫(yī)患和諧相處的理念。
以細(xì)膩筆觸勾勒醫(yī)患溫情畫卷，于罕見病的世界里，讓愛與希望破繭成光。
當(dāng)看到《罕見病敘事醫(yī)學(xué)：愛，有力度》的定稿時(shí)，我輕輕地點(diǎn)了點(diǎn)頭，一絲微笑在唇邊浮現(xiàn)。
毫無(wú)疑問，一部書，無(wú)論薄厚，它的名字都非常重要，因?yàn)闀跁詭缀跏亲詈诵�、最精萃的凝練，宛如人的心臟、大腦。
回想在準(zhǔn)備第一部罕見病敘事醫(yī)學(xué)書籍時(shí)，面對(duì)罕見病，我們已經(jīng)有了長(zhǎng)足的進(jìn)步。2018年5月，由國(guó)家5部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》（包含121種罕見�。�，完成了首批中國(guó)罕見病的認(rèn)定。次年2月國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)建立全國(guó)罕見病協(xié)作網(wǎng)，10月開始罕見病病例診療信息登記工作。2020年1月設(shè)立全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室，9月設(shè)置第二屆罕見病診療與保障專家委員會(huì)。轉(zhuǎn)年3月，建立了全國(guó)罕見病質(zhì)控中心，落戶北京協(xié)和醫(yī)院。2023年2月，中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)成立……
但即便如此，面對(duì)與罕見病，四難依舊比較明顯
首先，甄別困難，相同罕見病在不同年齡及疾病時(shí)期表現(xiàn)不同、首發(fā)癥狀不同、受累主要器官系統(tǒng)不同。其次，確診困難，罕見病種類異常繁多，還有大量尚未發(fā)現(xiàn)和/或并未明確的疾病。再者，治療困難，罕見病有效藥物及干預(yù)手段相當(dāng)匱乏。最后，預(yù)防困難，罕見病與遺傳等多因素有關(guān)。
這四難是需要克服的痛點(diǎn)和亟待逾越的溝壑。
那時(shí)我想，既然醫(yī)療是有時(shí)治愈、常常幫助、總是安慰（To Cure Sometimes, To Relieve Often, To Comfort Always），即便罕見病無(wú)法盡早篩出、很難初診確診、暫時(shí)無(wú)藥可醫(yī)，我們對(duì)罕見病的患者及其家庭的醫(yī)療之愛卻是赤誠(chéng)的、深厚的、無(wú)微不至的，這意味著，當(dāng)敘事醫(yī)學(xué)遇到罕見病，必須首先要確保具有驅(qū)散嚴(yán)寒的溫度。
而在籌劃第二部罕見病敘事醫(yī)學(xué)書籍時(shí)，愛，有力度幾個(gè)字幾乎是瞬間便閃現(xiàn)在我的腦海之中。
是的，2023年9月18日，在國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等6個(gè)部門聯(lián)合制定的《第二批罕見病目錄》中，納入了86種罕見病，涉及兒科、神經(jīng)內(nèi)科、血液科等17個(gè)學(xué)科。從2024年孤兒藥的國(guó)內(nèi)上市情況看，全年共批準(zhǔn)29款罕見病藥物上市，其中13款通過優(yōu)先審評(píng)審批程序得以加快上市。有14款出自中國(guó)藥企，涉及肝豆?fàn)詈俗冃缘?2種罕見病。令專家興奮的是，包括AI藥物研發(fā)等手段在內(nèi)，國(guó)內(nèi)約有210條罕見病藥物管線正處于臨床試驗(yàn)階段，其中約38%已處于三期臨床試驗(yàn)階段。
我們?cè)絹碓角逦乜吹�，面�?duì)罕見病的四解
要建設(shè)不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)分層級(jí)隊(duì)伍，從核心至外圍，由醫(yī)療到管理以破解甄別困難�？蓸�(gòu)建合理流程，固定相關(guān)熱源，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，集中力量以破解確診困難。通過參與罕見病藥物設(shè)計(jì)、研發(fā)、臨床試驗(yàn)及效果評(píng)估以破解治療困難。借助人工智能、基因檢測(cè)等先進(jìn)手段以破解預(yù)防困難。
在全社會(huì)的支持下，我們的力量在壯大，能夠?yàn)楹币姴』颊咛峁└袦囟�、有質(zhì)量的服務(wù)！
記得在設(shè)計(jì)第一部書的書封時(shí)，我刻意將金斑喙鳳蝶制作成一側(cè)翅膀完好，一側(cè)帶有破碎重組之感的樣子。如果你關(guān)注的是破碎感，那是在提示大家，罕見病患者的生命是脆弱的；倘若你發(fā)現(xiàn)了重組感，那是在告訴大家，在全社會(huì)的支持下，罕見病患者將獲得新生！
到了這部書，書封依舊采用的是我手繪的金斑喙鳳蝶，所不同的是，金斑喙鳳蝶已經(jīng)由破碎變得完整，這是被治愈和恢復(fù)的過程，意在說明罕見病患者已經(jīng)獲得了康復(fù)的機(jī)會(huì)，正在獲得良好的效果。而且我堅(jiān)信，在不遠(yuǎn)的將來，與罕見病預(yù)防、診療相關(guān)的奇跡會(huì)越來越多。
掩卷，覃思。
也許還會(huì)繼續(xù)吧，第三部、第四部……第N部罕見病敘事醫(yī)學(xué)，也許就叫《愛，有深度》《愛，有精度》……《愛，有態(tài)度》。
隨著我們能為罕見病患者提供越來越有價(jià)值的醫(yī)療服務(wù)，可以看到金斑喙鳳蝶那閃著光芒的翅膀，因愛之名，翩然、翱翔。
劉 薇
2025年5月25日
劉薇，女，兒科主任醫(yī)師，天津市作家協(xié)會(huì)會(huì)員。出版長(zhǎng)篇科普書籍6部，長(zhǎng)篇小說5部。獲評(píng)天津市健康教育中心2016-2018健康傳播人物突出貢獻(xiàn)巡講師。天津市2018年點(diǎn)贊最美女性活動(dòng)中被評(píng)為最美白衣天使。被授予2019年度天津市三八紅旗手榮譽(yù)稱號(hào)。2021年獲評(píng)天津市全民科學(xué)素質(zhì)工作先進(jìn)個(gè)人。獲評(píng)2021年書香天津優(yōu)秀讀書人物。
愛如陽(yáng)光，誠(chéng)意滿滿 1
請(qǐng)不要在我情緒低落時(shí)，說我得了抑郁癥 7
八年夢(mèng)魘，生機(jī)重現(xiàn) 13
不能承受的呼吸之重 18
卒中6次，仍堅(jiān)強(qiáng)站起來的男人 23
愛而跑，以愛的名義與時(shí)間賽跑 29
愛與堅(jiān)持，一直都在 35
充滿挑戰(zhàn)的七彩青春 41
大腦里有野獸在發(fā)狂 47
蝶變 53
都是基因惹的禍 60
豆豆的故事 66
花季少年的希望之旅 71
喚醒睡美人 76
肌病奇緣，蝶舞重生 83
解救困在第七對(duì)染色體上的精靈 89
兩枚憂傷的肝豆 95
你相信光么 100
跑不快、蹲不下，這也是病啊 105
破繭成蝶 110
奇奇怪怪的小雀斑 115
請(qǐng)把媽媽還給我 120
讓孤獨(dú)的你不再孤單 125
讓生命有尊嚴(yán)地前行 130
少見多怪，相識(shí)恨晚 135
生命的寬度 141
生命的托舉 147
生命之花的溫情守護(hù) 151
石縫中綻放的薔薇 155
是誰(shuí)照亮了你眼中的風(fēng)景 161
為什么我的寶寶不能洗熱水澡 167
西海遺鷗 171
行走吧，寶貝 177
幸運(yùn)之星 181
血淚中的頑強(qiáng) 187
搖曳生光的玻璃翠 194
一波三折，云開霧散 199
一次治療，解鎖自由人生 205
一個(gè)小小心愿的實(shí)現(xiàn)，到底有多難 211
負(fù)重一萬(wàn)斤的成長(zhǎng) 218
永不言棄 224
用愛與智慧點(diǎn)亮生命之光 230
在迷霧中尋找真相 235
在與不知道的對(duì)話中新生 239
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