本書是“十四五”時期國家重點出版物規(guī)劃項目。罕見病具有患病率低、病種多、病情嚴(yán)重、診斷困難、誤診率高等特點。為深入貫徹落實黨的二十大精神，推進健康中國建設(shè)，進一步向民族地區(qū)群眾普及罕見病醫(yī)學(xué)常識，四川大學(xué)華西醫(yī)院罕見病中心聯(lián)合數(shù)位罕見病領(lǐng)域的專家，在國家公布的《罕見病目錄》中選取7種典型病例，編寫了《華西專家教您做罕見與遺傳疾病預(yù)防及治療》。本書用漢彝對照的形式、通俗易懂的語言介紹罕見病的基本知識，并在書中融入產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢相關(guān)知識、罕見病患者如何在醫(yī)院就診等內(nèi)容，采取提問式、條目式寫作，將深奧的罕見病知識分解成簡單易懂的“問題與答案”，實現(xiàn)罕見病科普大眾化、生活化、簡單化。